揭開染色體異常的秘密：助孕妊娠如何應對遺傳挑戰？

01

染色體異常與流產

F

S

F

染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。人體共有23對染色體，其中22對為常染色體，第23對為性染色體，決定性別。現今已知的染色體病或染色體畸變是一種嚴重的遺傳病，通常伴隨發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不育的重要原因。研究表明，女性40歲以上染色體異常率為58%，45歲以上更是高達84%。這也是高齡妊娠流產率高的重要原因之一。

02

染

色

體

什么是染色體？

染色體是遺傳物質DNA的主要載體。在卵子發育過程中，每對染色體或遺傳因子會經過減數分裂彼此分離，最終形成等待受精的卵細胞和極體細胞。23對染色體上分布著大約5-10萬個基因。人類染色體正常情況下是二倍體，但也會出現異常情況，包括染色體數目異常或畸變，如多倍體、非整倍體、三體單體等。最典型的染色體異常疾病包括Down綜合征（21三體綜合征）、Edward綜合征（18三體綜合征）等。

03

染

色

體

染色體異常的原因

1. 遺傳因素：染色體異常通常有家族性傾向，如果父母染色體異常，孩子染色體異常概率很大。

2. 環境因素：生活環境、食品、化學藥物、病毒等可影響卵子細胞分裂，導致染色體畸變。

3. 大齡生育：卵子在體內存留時間越長，減數分裂過程中受到不良影響的機會越大，更容易出現異常。

4. 自身免疫性疾病：如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間存在密切相關性。

04

染

色

體

染色體異常與胚胎

1. 染色體異常影響囊胚：即使是質量好、生命力旺盛的囊胚，也有40～70%存在染色體異常的可能。

2. 導致胚胎不著床：大部分染色體異常的胚胎會在早期妊娠過程中自然淘汰。研究證實：每100個受精卵中有45個存在染色體異常，每100個成功著床的受精卵中有25個存在染色體異常。

05

解決方案：PGD/PGS技術

F

S

F

對于試管嬰兒治療過程中多次移植失敗的患者，可以考慮利用PGD/PGS技術。通過檢測胚胎的染色體，避免因染色體異常導致的移植失敗。這項技術雖然在國內已經開展，但由于技術準入的限制，可實施此項技術的醫院有限。

FSF為您篩選的診所中，PGS/PGD作為常規試管嬰兒治療技術，針對每位求助者的胚胎實施，從而降低移植失敗幾率，保證后代的健康。

FSF合作的生殖輔助中心可篩查多達125種遺傳疾病，特別是對于家族染色體異常或反復流產人群，可以有效降低自然流產率，提高妊娠質量。