做“試管嬰兒”為什么要檢查染色體？染色體異常可選擇第三代試管【南京試管醫院】

染色體檢查，是一種用于

檢測染色體疾病的遺傳學檢查。

很多人會有這樣的疑問：

我是一個正常人，

染色體會有問題么？

答案是：不一定。

什么是染色體

染色體(Chromosome)是細胞內具有遺傳性質的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體(染色質)；其本質是脫氧核苷酸，是細胞核內由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結構的線狀體，是遺傳物質基因的載體。

基因有規律地集中在細胞核的染色體上

人類的染色體總共有46條，即23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體;另外一對為決定性別的染色體，男女不同，男性為XY，女性為XX，稱為性染色體。

在生殖細胞(即精卵細胞)中，男性生殖細胞染色體的組成:22條常染色體+X/Y。女性生殖細胞染色體的組成:22條染色體+X。

在受精過程中，精子將自身攜帶的遺傳物質傳遞到卵子中，精子與卵子中的染色體，兩兩結合，形成一個受精卵，該受精卵就是一個二倍體細胞。

PS:如果是攜帶y染色體的精子與卵子結合，最后會生成男寶寶;如果是攜帶X染色體的精子與卵子結合，最后會生成女寶寶。

如果染色體組內的個別染色體數目有所增減，使細胞內的染色體數目不成基數的完整倍數，稱為非整倍體。我們最常見的非整倍體是唐氏綜合征(先天愚癥)，又叫21三體綜合征，是患者體細胞中第21對染色體有3條，而不是正常的兩條。

試管嬰兒術前為什么要檢查染色體？

染色體異常包括數目異常和結構異常。常見數目異常比如45,X、47,XXY或嵌合體47,XXX/46,XX。常見結構異常有缺失、易位、倒位、重復、雙著絲粒染色體和插入等。

染色體異常的胚胎，極易造成流產及反復種植失敗，所以在不孕不育人群中檢出率較高。

非整倍體胚胎的形成與年齡的關系非常密切，女性年齡越大則胚胎染色體異常率越高，反之則越低。

不同年齡非整倍體胚胎率:

• 小于30歲，非整倍體發生率大約是23%;

• 在30-35歲，發生率是36%;

• 35-40歲，發生率57%;

• 40-42歲，發生率76%;

• 42-45歲，發生率82%;

• 超過45歲后，非整倍體發生率接近90%。

染色體正常的胚胎，能夠有效提高試管嬰兒的成功率，降低流產率，減少出生缺陷的發生。

所以，為了提高試管嬰兒成功率，預防出生缺陷，建議備孕及擬做試管嬰兒夫婦應該常規先做染色體檢查，在日常生活中也應注意補充葉酸、遠離輻射及有毒有害環境、戒煙酒、規律作息。

常見23對染色體癥狀有哪些?

哪些人群需要做染色體檢查

① 婚前檢查的夫婦雙方：可發現表面上看起來正常的異常染色體攜帶者，其易引起流產、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒出生率的增加。

② 產前檢查：染色體核型分析是產前診斷的金標準，是決定胎兒能否繼續妊娠的最后一步。

③生育障礙：在不孕癥、復發性流產和畸形胎兒史等有生育異常的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者，有這些臨床問題的夫婦應該雙方都進行染色體核型檢查。

④性發育異常：女性原發性或繼發性閉經；男性睪丸發育不良，嚴重少弱精或無精子癥；性腺發育不良；卵巢早衰；外生殖器兩性畸形者。

⑤先天性多發性畸形：臨床上以多發性畸形和智力低下為主要特征，同時常伴有多個臨床特征。

⑥白血病等惡性腫瘤：不同的白血病有不同的特征性染色體異常，染色體檢查有助于白血病的診斷和預后判定，如費城染色體是慢粒的標記染色體即9號染色體與22號染色體的易位。

⑦ 接觸過有害物質者：輻射、化學藥物、病毒等可引起染色體的斷裂，當這種畸變發生在體細胞可引起相應的疾病，如腫瘤；如果發生在生殖細胞可引起流產、死胎、胎兒畸形等。

本文科普指導專家：

陳詩

生殖醫學中心主任

柿婦幼醫生集團高級專家

醫生介紹

曾于華中科技大學附屬同濟醫院、南京市婦幼保健院進修學習，從事生殖醫學臨床工作近20年。一直工作在臨床第一線，主攻不孕癥的治療及輔助生殖技術，臨床和科研在國內該領域頗有影響力。作為一名出色的生殖醫生，婦產科專業基礎扎實、臨床經驗豐富，熟練駕馭生殖醫學、胚胎學、超聲影像學、遺傳學、男科學等專業知識及實驗室技術，不斷學習生殖醫學最新進展并開展學科前沿問題研究，為眾多患者解決生育問題的困擾。能獨立解決復雜疑難病癥及重大技術問題，在不孕不育的診治，輔助生殖技術及婦科顯微手術方面有較高造詣。

將微刺激方案與黃體期促排卵方案靈活結合，讓卵巢儲備能力低下的不孕患者重拾生育信心；對短方案進行改良，既維持了妊娠率的穩定，又有效地縮短促排卵時間，減少促排卵藥物，節約醫療資源。

從干細胞治療入手，可有效促進急、慢性損傷子宮內膜的修復，為薄型子宮內膜的治療指明了方向，也給因薄型子宮內膜而不孕的患者帶來希望。

擅長

試管嬰兒和人工授精等輔助生殖技術的個性化方案制定、多囊卵巢綜合征和卵巢早衰等生殖內分泌疾病的診治、復發性流產和優生遺傳咨詢。

出診時間：8:00-17:00

高級專家門診時間：周二、周六

若有調整請參見門診排班表及換診通知

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